Амниоцентезата е процедура, при която малко количество околоплодна течност се взема от околоплодния сак (амниотичния сак), в който се намира плодът през бременността. Тази течност е съставена основно от урината на бебето, но в нея се намират и клетки на плода , излющени от кожата , както и от неговия бял дроб. Клетките могат да се изследват генетично, за да се изследва здравето на плода.

КОГА СЕ ПРАВИ

Подходящият период за извършване на амниоцентеза е 16-19-та седмица от бременността. Извършва се при наличие на висок риск от генетично заболяване на нероденото дете.

Критериите за провеждане на амниоцентеза са възраст, предишна история на заболявания, някаква нередност с плода, забелязана при ултразвуково изследване, или тройният кръвен тест (който оценява риска от дефект на невралната тръба и синдром на Даун).

Това е единственото изследване, с което може да се установи проблем в генома. Някои допълнителни изследвания, като биохимичния скрининг, ултразвуковото изследване, могат да насочат лекарите, но не и да заменят амниоцентезата. 

Прави се при всички случаи, в които:

- жената има в анамнезата случай на раждане на дете с някакво генетично заболяване или малформация (бета-таласемия, хемофилия, муковисцидоза и др.) или такова раждане има в рода

- при неизяснени ситуации с бременности, които завършват със смърт на ембриона или плода в различен етап от бременността, или с неизяснено мъртво раждане при бременност на термин

 - повишен риск - над 0,4 % (1:250), за раждане на дете с тежка генетична болест, според резултатите от биохимичния скрининг

- при съмнения за малформации на плода след направено ултразвуково изследване от квалифициран акушер-гинеколог по т. нар. „фетална морфология" (анатомия).

ДОКУМЕНТИ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕТО

Ако сте над 35 години или имате определени медицински показатели: наличие на генетични заболявания в рода или предишно раждане на дете с малформации, както и мъртво раждане, изследването е безплатно.

За амниоцентеза ви трябват:
- направление за постъпване в болница - №7. Такова може да ви се издаде от личния лекар, от гинеколог или от здравно АГ-заведение
- документ за кръвна група
- резултати от изследване за СПИН и Хепатит С
- изследвания за обща кръвна картина от последната седмица.      

КАК СЕ ПРАВИ

Околоплодният мехур е изпълнена с течност структура вътре в матката, където живее бебето. В този мехур свободно се движат клетки от плода, протеини и отделената от бебето урина.

Околоплодната течност съдържа клетки на плода, които се изследват за синдрома на Даун, спина бифида и други генетични малформации.

Бременната е легнала по гръб. С помощта на ехография лекарят установява положението на плода. Взема се проба от околоплодната течност с помощта на дълга, тънка игла, с която внимателно пробива коремната и маточната стена. Процедурата се следи на видеозон, чрез който се определя и най-подходящото място, в зависимост от положението на плода. Отнема 5-8 минути. При процедурата се взема около 15-20 мл амниотична (околоплодна) течност от бременната.

КАК СЕ ИЗСЛЕДВА

След това течността се събира в контейнерчета, които се отнасят в лабораторията и се слагат в центрофуга. Клетките от течността се утаяват и на дъното се оформя малко бяло топче. Тези клетки се изваждат и се слагат в малки чинийки с хранителна култура, която им помага да растат и да се делят (хромозомите се виждат само в делящи се клетки). После клетките се прехвърлят на предметни стъкла, оцветяват се и се гледат под микроскоп.

РЕЗУЛТАТИТЕ

Когато амниотичната течност е налице, може веднага да се измерят нивата на АФП и да се получи отговор дали има спина бифида. Но хромозомите и всеки друг тип генетичен тест, който е свързан с изследване на ДНК, изисква клетките да бъдат оставени да растат в лабораторията. Това отнема около седмица до 10 дена, за резултатите от хромозомните изследвания. ДНК-тестовете отнемат малко повече време, няколко дена или дори 1-2 седмици.

Алфафетопротеинът (АФП) е протеин, образуван от черния дроб на плода, който покачва нивата си, ако бебето има проблем. Повишени нива на АФП може да са показание, че плодът страда от спина бифида - дефект на мозъка и невралната тръба. Ниски нива на АФП може да са показател за синдром на Даун.

Хромозомен анализ - проби от генетичния материал се анализират в търсене на хромозомни аномалии. Наличието на една допълнителна хромозома номер 21 показва, че плодът страда от синдром на Даун.

БОЛКАТА

Повечето жени казват, че дискомфортът е кратък и много по-малък, отколкото са очаквали. Определят усещането като натиск или убождане, а не болка.

РИСКОВЕТЕ

Има риск, макар и малък, от инфекция или нараняване на плода, а също и опсаност от аборт - теоретично една на всеки 200 жени може да загуби бебето. Това може да стане до 3 седмици след манипулацията.

Амниоцентезата може да бъде използвана за:

• диагностициране на голям брой генетични и хромозомни аномалии при плода. Тестовете за болестта на Тай-Сакс, за кистофиброза, сърповидно-клетъчна анемия и други наследствени заболявания могат да бъдат направени чрез взимането на проба от амниотичната течност


• помага за диагностициране на тежестта на Rh-несъвместимостта


• зрелост на белите дробове - тестването на амниотична течност за зрелост на белите дробове може да помогне на лекарите да вземат решение относно раждането, когато се касае за преждевременно започнало раждане или за жени с диабет или друго състояние, което изисква спешно родоразрешение


• дефекти на невралната тръба като спина бифида


• ДНК-тестове за голям брой заболявания

ИЗСЛЕДВАНИЯ НА РИСКОВАТА БРЕМЕННОСТ

Лекарското наблюдение при този вид бременност е по-стриктно. Освен амниоцентеза, в зависимост от големината на риска и възрастта на бременната, се назначават и други специални прегледи: ехография, преглед с апарата на Доплер, биопсия на трофобласта, ембриоскопия, пункция на пъпната връв, амниоцентеза, фетоскопия, измерване на таза с помощта на рентгенография, измерване нивото на алфа-фетопротеините. 

Биопсия на трофобласта - вземане на проба от клетките на плацентата (до третия месец тези клетки се наричат „трофобласти") се назначава, когато има силни съмнения за тежки малформации на равнище хромозоми. Прави се 8 седмици след зачеването и дава същите резултати, но на по-ранен етап (във втория, а не в четвъртия месец на бременността). Изследването не се прави на бременни над 40 години, тъй като при тях рискът от аборт е значителен. Извършва се при бъдещи майки, които имат вече дете с хромозомна малформация, или дете, страдащо от нарушена обмяна на веществата.

Ембриоскопия се прави между 8-та и 10-та седмица от оплождането, за да се открие евентуална малформация, която не е забелязана при ехографията. Зародишът се наблюдава с помощта на тънка тръба, снабдена с оптическа система, която се въвежда в шийката на матката. Извършва се, когато има силни съмнения за малформации на стъпалото или ръката. Опасността от аборт е доста голяма - около 10 %.

Пункция на пъпната връв се извършва към третия месец на бременността, с помощта на много тънка игла, която се вкарва във вената на пъпната връв, за да се вземат няколко капки кръв на плода. Извършва се с местна упойка и под ехографски контрол. Ранният анализ на кръвта на бебето показва дали не е засегнато от заразна болест, предадена от майката през бременността, като например рубеола или токсоплазмоза.

Фетоскопия се прави между 20-та и 24-та седмица от началото на последния менструален цикъл. Отнася се единствено за жени, родили дете с малформация, или бременни, в чиито семейства има случаи на тежко генетично заболяване. Методът позволява да се огледа директно плода през матката. След поставяне на местна упойка, през коремната стена се вкарва тънка тръбчичка, снабдена с оптически прибори. Открива физически дефекти, особено по лицето, ръцете и краката; взема проби от различни тъкани, от фетална кръв за откриване на заболявания на кръвта или метаболизма, които в ранен стадий могат да се лекуват. Фетоскопията се прави за половин час, но е небходимо постъпване в болница за известно време.

Измерване нивото на алфа-фетопротеините е изследване на кръвта за откриване на евентуална малформация в централната нервна система, на първо място спина бифида. Кръвта на майката се изследва за откриване на протеин, произведен от плода. Ако нивото му е високо, съществува опасност от аномалия на нервната система. Ако нивото е много ниско, има съмнения за заболявания на хромозомна основа и се налага събиране на допълнителна информация чрез амниоцентеза.

За профилактика на спина бифида, когато в семейството има вече засегнат от нея, лекарят предписва редовно приемане на фолиева киселина 2-3 месеца преди забременяване и през първите месеци на бременността.

Измерване на таза с рентгенова снимка се прави, когато размерите му са под нормата. У нас се извършва не по-рано от 10 дни преди термина и с изричното съгласие на бременната.

Автор: Надя Йончева
Консултант: д-р Любомир Дамянов, акушер-гинеколог