Когато родих първото си дете, бях млада и неопитна. Не смеех да задавам въпроси на неонатолозите, за да не ги ядосвам, а и те не бяха особено подробни в обясненията си за състоянието на моето бебе. Чак вкъщи, когато за първи път съблякох мъничето си, за да го изкъпя, забелязах, че по петичките има малки кафеви точици - следи от боцкане. Тогава се притесних. Почудих се защо са взимали кръв от детето ми и нищо не са ми казали. Вторият път бях по-самоуверена и задавах много въпроси. Разбрах, че взимат кръв от петата на всяко бебе за някакви изследвания. Нищо повече не ми обясниха. След време научих, че фактът, че не са ми давали информация относно резултатите от кръвните проби, трябва да ме прави щастлива. Защото явно не са открили проблем. Защото децата ми са здрави и не са носители на генетични аномалии.

ЗАЩО БОЦКАТ МАЛКИТЕ ПЕТИЧКИ

Целта на неонаталния скрининг е ранното откриване на генетични заболявания. До скоро в България всяко бебе задължително се е изследвало за две вродени заболявания - хипотиреоидизъм и фенилкетонурия. Кръвният тест се е провеждал в първите дни от живота на детето, независимо от мястото, където е родено и неговата етническа принадлежност. Обикновено това се е случвало още в родилния дом, без дори майката да знае. Преди две години се заговори упорито за скрининга на бебетата, не само в пренаталния период, но и веднага след раждането им. Националната генетична лаборатория в „Майчин дом" - София с гордост обяви, че вече разполага с възможността да се откриват над 20 генетични и 22 ненаследствени увреждания чрез кръвен тест в първите дни от живота на човека.

КАКВО ПРАВЯТ НЕОНАТОЛОЗИТЕ С ВАШЕТО БЕБЕ

Скринингът на бебетата се извършва още в родилния дом. Изследването нивото на фенилаланина в кръвта се проверява между третия и петия ден след раждането, ако бебето е родено с тегло над 2 кг. Ако е с по-ниско тегло, изследването се прави на четвъртия ден. Акушерка или медицинска сестра боцва петичката на бебето и взема няколко капки кръв от него. Поставя я върху специално картонче, изсушава се и се изпраща още същия ден в генетичната лаборатория в „Майчин дом" - София. Ако се открият отклонения, се провежда поредица от нови изследвания за точно установяване наличието или липсата на фенилкетонурия или хипотиреоидизъм.

СТАТИСТИКА

Звучи жестоко, но ранното откриване на наследствен проблем може да предотврати повторна трагедия в семейството. Отчита се, че около 3500 деца годишно в България се раждат с генетични заболявания.

ХИПОТИРЕОИДИЗЪМ

С това сложно понятие се нарича неадекватното производство на щитовиден хормон. Бебетата се раждат с този проблем, който се дължи на недостиг на йод или на анатомичен дефект в жлезата. Днес, благодарение на напредъка на науката, ранно откритото заболяване може да се преодолее и негативните отклонения да бъдат сведени до минимум. Развитието на човешкия мозък е пряко зависим от хормона на щитовидната жлеза, особено през първите месеци от живота. Неадекватното лечение или липсата на такова може да доведе до дълбоко умствено изоставане на детето спрямо връстниците му. Освен това спира нормалният растеж на костите и ноктите и поведението се определя като аутистично. Бебето обикновено е кротко, спи много и рядко плаче. То обаче не се храни добре, расте бавно, има лоша перисталтика и ниско кръвно налягане. В първите дни, прекарани в родилния дом, неонатолозите наблюдават бебетата за следните признаци: широка фонтанела, груби черти на лицето, пъпна херния, хладна и суха кожа, гуша, повръщане около втория ден и други симптоми на хипотироидизма.

НАУЧЕН ФАКТ

Щитовидната жлеза и хипофизата се развиват между четвъртата и десетата гестационна седмица от бременността. В 11 седмица от бременността щитовидната жлеза вече започва да произвежда хормон. Йодният дефицит води до хипотиреоидизъм. Това се отнася до пренаталния период и ранната детска възраст.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Това е второто генетично заболяване, за което боцкат вашето бебе в първите дни от живота му. Установено е, че заболяването се среща много рядко, но прогресира в първите месеци след раждането на бебето и то много бързо. В 90% от случаите болните деца са руси и със сини очи. Доносени са, кожата им е много нежна и чувствителна. Мъниците са пълнички и миловидни, което често заблуждава, че съществува проблем. Правилната медицинска намеса може да предотврати психическото изоставане на детето с фенилкетонурия. Ненавременното откриване на заболяването води до тежки аномалии в развитието на мъничето. Първоначални симптоми са ненормалното сгъване на главата напред, колената и лактите. Треперене на крачетата и ръчичките и извършването на хаотични движения, без цел. Особен белег е острата миризма на урината, която напомня мириса на мишка. Лечението на фенилкетонурията включва специална диета. Регулират се дозите на прием на майчината кърма, а също и животинските млека, тъй като те са богати на фенилаланин. Състоянието на детето трябва да се наблюдава от лекар постоянно.

НАУЧЕН ФАКТ

Фенилаланинът е амино киселина, която е част от белтъците. При нарушения в обмяната той се натрупва в кръвта и вътрешните органи в по-големи количества. Резултатът е увреждане на нервната система на бебето и сериозно мозъчно изоставане.

ВНИМАНИЕ!

Всеки лекар е задължен да информира майката, че на нейното бебе се правят изследвания за хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречна хиперплазия. Тя не подписва информирано съгласие, но има право да откаже писмено да се направи изследването. Освен това всяка майка трябва да знае резултатите.

ВЪПРОСИ КЪМ СПЕЦИАЛИСТА: 

проф. Иво Кременски - началник Национална генетична лаборатория

 - Какви нови заболявания могат вече да се изследват в лабораторията в „Майчин дом" - София?

От началото на тази година е въведено задължително ново -трето, изследване за всички новородени. То се нарича вродена надбъбречна хиперплазия. Трябва да се знае, че масово изследване се предлага само за болести, които могат да бъдат предотвратени. Но за да се случи това, трябва да се вземе кръв и изпратена в лабораторията максимално бързо след раждането на бебето, а не да се чака с дни и седмици понякога.

 - Кои бебета са с „предимство"?

Първоначално се изследват всички бебета, които са с вродени заболявания. Също така децата, които вече боледуват, няма значение, че не са новородени.

 - Колко случая на фенилкетонурия и хипотиреоидизъм се откриват годишно у нас?

Хипотиреоидизмът е по-честото заболяване у нас. Статистиката сочи, че се отчита 1 на 2300 новородени. Фенилкетонурията се среща значително по-рядко. Годишно се откриват 1-2 случая.

 - Какво трябва да се направи, за да се подобри организацията на системата и по-бързо да се откриват заболяванията при децата?

В момента се работи над създаването на семеен регистър - има готовност за това. В него ще се съхраняват всички изследвания от бременността на майката, изследванията на бебето и пълна информация за спецификата на изследването. Всяко семейство ще може да има достъп и лично да провери резултатите, а и да се свърже с регистъра, когато това му е необходимо.

Автор: Десислава Христозова
Консултант: проф. Иво Кременски - началник Национална генетична лаборатория,
тел. 02/9172 268, 02/9172 468, 0882 436 028